Día Mundial del Síndrome de Down

Un llamado a la ciencia, a la familia y a la sociedad

En México este desorden afecta a 1 de cada 700 recién nacidos vivos
Constituye la causa genética más común de discapacidad mental

 

México /Notiocho/ AMC

 

El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad mental en el mundo y en México, por lo que la Organización Mundial de la Salud (OMS) designó el día 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo de sensibilizar a la población sobre los pacientes que presentan este desorden genético y procurarles un manejo integral que les permita vivir con mejor calidad de vida.
“En este síndrome se observan múltiples defectos al nacimiento, algunos de ellos podrían incluso comprometer la vida si no se detectan y tratan de manera adecuada y, sobre todo, oportuna”, dijo la Dra. Margarita Valdés Flores, del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Rehabilitación.
La especialista en genética, miembro de la Academia Mexicana de Ciencias, sostuvo que el manejo integral y oportuno en los defectos que se presentan en cada caso permiten en general que el paciente tenga una calidad de vida aceptable, una mayor adaptación e integración de los pacientes a su vida familiar, social, incluso laboral a través de diversas actividades que pueden desempeñar de acuerdo a sus capacidades.

Trastorno cromosómico común
El síndrome de Down fue denominado así en memoria a John Langdon Down, quien fue el primer médico que lo identificó hace casi 150 años.
Se trata de un trastorno cromosómico común en el que se presentan una serie de defectos al nacimiento, entre ellos grados variables de discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, y pueden presentarse además otros defectos como son cardiopatías congénitas en casi la mitad de los casos; hipotiroidismo visuales, auditivas y con menor frecuencia malformaciones gastrointestinales, genitourinarias, así como alteraciones hematológicas (leucemia megacariobástica águda).
Este desorden genético, explicó Margarita Valdés, se debe en la mayoría de los casos a un error en el proceso de división celular, lo que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 de manera adicional, es por eso, que el síndrome se conoce también como “trisomía del cromosoma 21”.
Sin embargo, es importante mencionar –indicó- que este síndrome puede presentarse también por la presencia adicional de solo una parte del cromosoma 21, aunque esto ocurre en una proporción menor de los casos.

Enfermedad irreversible
Subrayó que este desorden cromosómico es el más frecuente en recién nacidos vivos y se trata de una enfermedad irreversible debido a su etiopatogenia (factores que causan o intervienen en su origen), por lo que debe quedar claro que no puede ofrecerse nada con relación a su remisión.
Margarita Valdés mencionó que en la actualidad la esperanza de vida de estos pacientes es mayor con relación a décadas previas (oscila entre los 50-55 años en promedio), debido no sólo a la mayor disponibilidad de recursos para el diagnóstico temprano de la enfermedad (incluso en etapa prenatal), sino a la cantidad de recursos disponibles que permiten una rehabilitación integral, así como un manejo más adecuado de sus posibles complicaciones.
La genetista indicó que en el país existen múltiples instituciones de salud, sobre todo en el área de la pediatría y centros de rehabilitación integral capaces de ofrecer un manejo oportuno, integral y correcto que responda a las necesidades generales, incluso particulares de este grupo de pacientes.

Mejor calidad de vida
“Vale la pena mencionar que la aceptación y la participación del resto de la familia en la atención y rehabilitación del paciente resulta indispensable e invaluable si se pretende lograr un grado mayor de avances en la rehabilitación, lo que evidentemente se traducirá en una mejor calidad vida de los pacientes, incluyendo una mejor integración a la sociedad”, concluyó la especialista.

Asociaciones de apoyo para pacientes con Síndrome de Down:

1).- Asociacion: Fundación John Langdon Down
Url: www.fjldown.org.mx
Email: contacto@fjldown.org.mx
Dirección: Selva 4. Insurgentes Cuicuilco. México DF
Teléfono: 01 800 DOWN 100

2).- Asociación: Centro Down de Tláhuac
Dirección: Cont. Lugo Guerrero s/n Col. La Planta Del. Tláhuac
Teléfono: 58 45 09 46

3).- Asociación: Comunidad Down A.C,
Url: www.comunidaddown.org.mx
Dirección: Calz. De las águilas 1681. col. Lomas de Gpe. Del. Alvaro Obregón
Teléfono: 56 35 24 62

4).- Asociación: Fundación CTDUCA, Atención Integra de personas Down I.A.P.
Dirección: Patricio Saénz 1804, col. Del valle. Del. Benito Juárez
Teléfono: 55 34 43 61

5).-Asociación: Integración Down I.A.P.
Dirección: Galeana 17, Sta. Úrsula xitla, Del. Tlalpan
Teléfono: 56 55 16 20

6).- Asociación: CERLA A.C. (centro ecuestre de rehabilitación)
Url: www.cerla.org.mx
Email: info@cerla.org.mx
Dirección: Parque Ecológico Japón Ave. Luz y Fuerza s/n, Las Águilas Delegación Álvaro
Obregón, México, D.F.
Teléfono: 5593 1631 y 5570 6948

7).- Asociación: Adelante niño Down A.C,
Email: andac@prodigy.net.mx
Dirección: Latacunga 893. Col. Lindavista. Del. Gustavo A, Madero. D.F
Teléfono: 15 58 67 273

8).- Asociación: Fundación Rehabilitación e Integración Down, A.C
Email: fridown@yahoo.com
Dirección: Heriberto Frías 929, col. Del valle. Del. Benito Juárez. DF
Teléfono: 55 23 74 57