Alteraciones gonadales en uno de cada 20 mil recién nacidos

En México

Uno de cada 500 nacimientos presenta caso de diferenciación sexual

       Las alteraciones gonadales se presentan en uno de cada 20 mil recién nacidos; otras son más frecuentes, como las cromosómicas, entre ellas el síndrome de Turner, con una niña en dos mil 500.

México / Notiocho / UNAM

En México, uno de cada 500 nacimientos presenta algún padecimiento relacionado con la diferenciación sexual.
Este tema atrapó hace 35 años a Susana Kofman Epstein, académica de la Facultad de Medicina (FM), quien recordó que en la mitología griega y romana, así como en libros sagrados de diferentes culturas, se mencionan anormalidades genitales.
Su carrera comenzó con el estudio de la meiosis, y hoy continúa con la observación de aspectos del desarrollo sexual a nivel genómico, con la identificación de genes y vías de regulación relacionadas con el desarrollo gonadal.
Ha informado rearreglos cromosómicos en casos familiares de DSD (desórdenes de la diferenciación sexual) no detectados previamente, así como la caracterización de vías oncogénicas en tumores gonadales.

Semblanza
Por su trayectoria, la universitaria obtuvo la medalla doctor Gregorio Pérez Palacios en Salud Reproductiva, en el área de Defectos de Nacimiento y Genómica en Reproducción Humana, que otorga la Academia Nacional de Medicina en su CXLVI Año Académico.
Nacida en Argentina y naturalizada mexicana, la cirujana por la Universidad de Buenos Aires, con especialidades en pediatría y genética médica en Italia, Francia, Escocia y Estados Unidos.
A su llegada a México, junto con Pérez Palacios, inició el estudio de la patología de la diferenciación sexual, con su análisis desde el punto de vista genético y endocrinológico, para determinar a qué sexo pertenecían individuos con genitales ambiguos.
Después de estudiar el sexo genético, se abocaron al análisis del desarrollo y determinación gonadal, a los aspectos histológicos y moleculares de testículos y ovarios, particularmente a pacientes con anomalías gonadales (varones XX y mujeres XY) y hermafroditas verdaderos, en los que coexisten testículos y ovarios.
Otro aspecto en que Kofman se interesó es el impacto que estas patologías tienen sobre el individuo, la familia y la sociedad.

Aspectos genómicos
Ahora, en su laboratorio del Servicio de Genética del Hospital General de México-Facultad de Medicina UNAM–centro de referencia nacional para alteraciones de la diferenciación sexual–, junto con su grupo de trabajo, aborda los aspectos genómicos de estas patologías.
La experta explicó que las causas por las que se producen son diversas.
Pueden, por ejemplo, tener un origen cromosómico que altera la fórmula normal (mujer 46,XX, y varón 46,XY), pero si se presentan modificaciones en el número o estructura de los cromosomas, pueden haber individuos masculinos XX, o femeninos XY.
Estos casos raros se consideran modelos biológicos que existen en los humanos y otros mamíferos.

El desarrollo de la gónada
Otras causas pueden ser alteraciones en el desarrollo de la gónada hacia testículo u ovario.
Otra, más compleja y “sobre la que hemos trabajado mucho”, está en la acción de las hormonas producidas durante la vida intrauterina, y que de no ser adecuada puede desarrollar un individuo XX, con ovarios, pero con genitales masculinos.
La incidencia de los diferentes padecimientos es variable: se calcula que las alteraciones gonadales se presentan en uno de cada 20 mil recién nacidos.
Otras son más frecuentes, como las cromosómicas, entre ellas el síndrome de Turner, con una niña en dos mil 500.

Tratamientos psicológicos, y hormonales
En cuanto a los tratamientos, aconsejó no intervenir quirúrgicamente al individuo de modo precoz.
Lo que se hacía antes con un infante con ambigüedad genital era “resolver” su condición bajo presión de los padres; entonces, el médico decidía si lo “hacía” niño o niña.
Así se cometieron muchos errores, porque en el momento que el paciente crecía no estaba de acuerdo con el sexo que le habían asignado.
“Ahora tratamos de dar un nombre y sexo de asignación, pero sin operar, hasta que el paciente decida cuál es su orientación sexual.
"Además, existen tratamientos psicológicos, y hormonales”.